前不久，“西安55萬兒童天價藥費”成為熱搜新聞，脊髓性肌萎縮癥(SMA)成為熱點。這種罕見病為何一針特效藥便需花費普通家庭難以承受的55萬元？特效藥需要使用多久，效果如何？罕見病用藥是否支持納入醫(yī)保？圍繞這些問題的討論，公眾也開始關(guān)注SMA患兒的家庭生活。

『陜光燈』聯(lián)系到抖音一位昵稱為“草莓味的諾諾”的用戶，她的女兒諾諾是一個SMA寶寶。在置頂?shù)囊曨l里，短短兩分鐘，濃縮了一個SMA寶寶家庭4年來抗擊罕見病的經(jīng)歷。從最初孩子確診SMA，到注射8針特效藥后清楚地喊出“媽媽”，每走一步的艱辛，都被諾諾父母化作一張張笑臉來呈現(xiàn)，一家人的樂觀與陽光，感染了很多人。

“下輩子不一定，還能遇見你，所以很珍惜不敢大意，用盡所有氣力，小心地愛你……”這一世的緣份，讓諾諾父母下定決心，給女兒最無微不至的照顧，最深情長情的陪伴。

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命運中的不速之客：罕見病

寬敞溫馨的臥室內(nèi)，粉色的床單，粉色的枕頭，粉色的毛絨玩具，床頭右側(cè)，依次擺著呼吸機、排痰機、血氧監(jiān)測儀等醫(yī)療儀器……3年多來，父母為了照顧患有脊髓性肌萎縮癥的女兒諾諾，已經(jīng)將家里變成了一間“兒科重癥監(jiān)護(hù)病房”。

2017年9月10日，諾諾在深圳出生，圓嘟嘟的小臉，水靈靈的大眼睛，一哭一笑都咧開的小嘴，還有肉乎乎的小胳膊小腿，這一切與正常的寶寶都沒有分別。

2個月大時，有天媽媽在給諾諾洗澡，諾諾抬起了頭。大部分寶寶在3個月左右時抬頭會比較穩(wěn)定，一看諾諾抬頭這么早，家人很開心地用手機拍了下來。但那是諾諾第一抬頭，也是最后一次。

那時的諾諾活潑好動，吃飽了會躺在床上咿咿呀呀地?fù)]一揮小拳頭、蹬一蹬小腳丫。然而，意想不到的事情也正在一步步逼近這個家庭。

諾諾3個月時，父母無意中發(fā)現(xiàn)孩子右嘴有點向下歪著，但當(dāng)時以為是嬰兒正常的小表情，也沒怎么在意。4個月時父母帶諾諾回到爸爸的老家哈爾濱，看望爺爺奶奶，就在這段時間，大人們發(fā)現(xiàn)寶寶不會動了。他們帶孩子在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查，醫(yī)生初步診斷是腦癱，諾諾接受了3個月時間的康復(fù)訓(xùn)練。每天在醫(yī)生的康復(fù)訓(xùn)練中，諾諾不舒服會哭，但讓媽媽感動的是，女兒什么都不懂，還是會一邊眼里噙著淚、一邊抽泣著配合康復(fù)師堅持訓(xùn)練。

可是，康復(fù)訓(xùn)練沒有讓諾諾的狀況變得好起來。7個月的時候，父母發(fā)現(xiàn)諾諾的手抬不起來了。2018年5月，他們帶諾諾前往北京求醫(yī)。

殘酷的消息還是來了，諾諾被確診為脊髓性肌萎縮(Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA)。

SMA是一種遺傳性神經(jīng)退行性疾病，由單基因運動神經(jīng)元存活基因SMN1缺陷引起，SMN蛋白缺失程度會造成包括呼吸肌在內(nèi)的肌肉無力甚至癱瘓(諾諾的父母屬于各自缺失一條SMN1基因)。SMA依據(jù)發(fā)病年齡和獲得的運動功能，從重到輕被分為0、I、II、III、IV五個類型。SMA-0型患者病情最重，出生后就會發(fā)病，需要依賴呼吸支持?；純憾鄷殡S呼吸、吞咽障礙、骨骼變形、營養(yǎng)不良等多系統(tǒng)損害。如果不進(jìn)行治療，大多數(shù)患有SMA-I型的嬰兒在沒有呼吸干預(yù)的情況下，無法活到兩歲。

SMA也是一種相對常見的“罕見病”——新生兒患病率約為1/6000-10000.每50人中就有1人是致病基因攜帶者。

這一罕見病的發(fā)病概率是萬分之一，而對于每個患兒家庭來說，都是百分之百的不幸。

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確診后的一個念頭：不離不棄

諾諾的媽媽來自山東臨沂，爸爸來自黑龍江哈爾濱，媽媽一度非常疑惑，他們不是近親，沒有血緣，為什么孩子會有基因缺陷?當(dāng)確診的那一刻，他們認(rèn)為是命運在和他們開了一個大玩笑。

確診之后的一個月，諾諾的情況更嚴(yán)重了，沒有肌肉沒有力氣，身體就像面條一樣，軟塌塌的。在離1歲生日還有10天的時候，諾諾情況危急住進(jìn)了重癥監(jiān)護(hù)室，這一扛就是21天。

SMA會影響到患兒的呼吸功能，出院之后，諾諾父母花12萬買了呼吸機、排痰機、血氧監(jiān)測儀等多種醫(yī)療儀器在家保命。

▲家中臥室配備著給諾諾日常護(hù)理用的醫(yī)療儀器 圖片來源“草莓味的諾諾” 『陜光燈』已獲授權(quán)

由于肌肉無力，諾諾失去了自主吞咽進(jìn)食的功能，依靠從鼻子插入的胃管進(jìn)食。1歲10個月時，為了讓諾諾更舒服地進(jìn)食，做了胃造簍手術(shù)，給諾諾在腹部裝了一條管子，可以將食物通過針管注入管子來進(jìn)食，這樣就避免了胃管進(jìn)食的不適。媽媽把這種進(jìn)食方式稱為“用肚子吃飯”。

2020年4月，諾諾父母開始集中在抖音發(fā)視頻，記錄諾諾的生活，不離不棄，一家人一起等待奇跡的出現(xiàn)。

“用肚子吃飯”只能吃流食，即便如此，爸媽也盡可能讓女兒吃飯更有儀式感，每天換著花樣給諾諾做營養(yǎng)餐，再用破壁機將食物加湯打成糊，為了滿足諾諾饞嘴的小心思，也會用小勺給她嘴里喂一點，讓她嘗嘗味道。

諾諾的絕大部分時間只能躺在床上，抱起時，需要大人用手托住脖子和屁股。睡覺時，要戴上呼吸機，因為鼻子上有一長長的管子，而被昵稱為“象鼻寶寶”。諾諾的臥室，已經(jīng)變成了家庭兒童監(jiān)護(hù)室，媽媽爸爸都練成了“高級護(hù)士”，為防止呼吸道有痰堵塞，晚上睡前排痰是必做功課。

平時，諾諾爸媽帶諾諾外出，幫助她用手去觸摸一切可以觸摸的事物，花朵、小草、石頭，帶她去看風(fēng)車、看噴泉、看大海，去感知這個美麗的世界，沒有同齡的小朋友一起玩耍，爸爸媽媽就當(dāng)她永遠(yuǎn)的玩伴。

疾病讓諾諾的身體非常瘦弱，4歲的孩子體重還不到20斤，四肢萎縮無力，與健康兒童的外貌身型相差較大。帶諾諾出門，有時難免會遇到周圍人異樣的眼光，但只要諾諾開心，父母認(rèn)為一切外在的眼光都無所謂了。

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70萬元一針的救命藥：諾西那生鈉

2019年10月24日，諾諾打了第一針治療脊髓性肌萎縮癥的特效藥——諾西那生鈉注射液，當(dāng)時的花費是近70萬元。

▲諾西那生鈉注射液 圖源網(wǎng)絡(luò)

諾西那生鈉，藥名中有一個“諾”字，剛好和諾諾名字一樣，媽媽曾苦笑著說：“這可能是命中注定吧?！边@個藥，也正是前不久“西安天價兒童藥費”新聞中的“主角”。

2016年12月23日，諾西那生鈉經(jīng)美國FDA批準(zhǔn)上市，是全球首個SMA精準(zhǔn)靶向治療藥物。在治療SMA的過程中，第一年需要打6針，之后每年需要3針維持治療。在美國，定價為12.5萬美元/針(約合人民幣86萬)，首年費用75萬美元(約合人民幣 521萬)，之后每年花費37.5萬美元。

2019年4月28日，諾西那生鈉注射液在中國上市，并成為國內(nèi)首個能治療SMA的藥物，價格是近人民幣70萬元/針。

這個價格之前在國內(nèi)也引起過爭議。一年前，一則“救命藥，國內(nèi)一針70萬，澳大利亞只要200元”的新聞一度讓諾西那生鈉成為熱點。

但實際上，該藥品在澳大利亞政府采購中單支價格為11萬澳元(約合人民幣55萬元)，患者自付費用為41澳元(約合人民幣206元)，澳大利亞醫(yī)保每年為該藥負(fù)擔(dān)的費用約為 2.4 億澳元左右。因此，“澳大利亞只要 200 多元”，其實是由當(dāng)?shù)卣t(yī)保承擔(dān)大部分費用后的患者自付部分。

▲諾西那生鈉注射液 圖源網(wǎng)絡(luò)

今年1月份，諾西那生鈉價格在國內(nèi)降為55萬元一針，藥品方還對患者開始進(jìn)行贈藥措施，買1針贈3針，也就是說，每年只需要支付第1針的費用55萬元，這一年內(nèi)后面的用藥都是免費的。

截至9月4日，諾諾已經(jīng)打過8針諾西那生鈉，有網(wǎng)友在留言中詢問，是不是花費超過400萬了?諾諾媽媽回答，沒有這么多，因為年初藥品降價，他們8針?biāo)幤返幕ㄙM是195萬。

前不久，隨著媒體對“天價藥費”及對“罕見病”的報道，“救命藥入醫(yī)?！痹掝}也再次引發(fā)關(guān)注。

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4年的堅持，孩子在一點點進(jìn)步

5毫升一瓶的特效藥，給一家人帶來了希望。

在打過第一針之后，諾諾就有了一些進(jìn)步：腿部可以輕微晃動，手可以短暫抬起、輕微抓握，白天睡覺也可以不用呼吸機就能睡著。這些微小的進(jìn)步給了諾諾父母信心，接下來的事，就是努力掙錢，給諾諾攢救命的錢。

曾經(jīng)有網(wǎng)友留言勸她“你們已經(jīng)做得很好了，但這樣下去大人小孩都受罪，讓諾諾走吧，你們還可以再生一個孩子”，有網(wǎng)友質(zhì)疑“沒有質(zhì)量的生活應(yīng)該早早放手，父母這樣做只是為了安慰自己……”，更有甚者，說他們是在拿孩子賣慘博同情。

出于對自己SMA基因攜帶的擔(dān)心，也或許是怕分散照顧諾諾的精力，諾媽與丈夫還沒有勇氣下定決心生第二個孩子。而對諾諾，就算別人再怎么說不值，他們依然堅定地選擇堅持。

長期的心力交瘁，讓她落下失眠的習(xí)慣，每個晚上都很喪，第二天起來還要依舊做個“打不死”的媽媽，她曾記錄下“我在期待花開，可花期為什么那么長……”有時候感覺快要堅持不下去了，但看到孩子一天比一天棒，瞬間又會滿血復(fù)活。

說到丈夫，諾媽非常感慨，當(dāng)初還曾以為他們熬不下去而分道揚鑣，但他用行動證明了自己是一位負(fù)責(zé)任的爸爸和老公，平時給諾諾喂飯、排痰、陪諾諾玩、拍照、換墊布，哄睡，爸爸的身影經(jīng)常出現(xiàn)在視頻里，有些地方比媽媽還要用心。視頻中，他的頭發(fā)也越來越少。

2020年7月23日，快3歲的諾諾第一次喊出了期待已久的“媽媽”，要知道很多SMA寶寶都不會說話，這一聲“媽媽”讓她覺得這幾年來所有的苦都值了。

抗擊罕見病的經(jīng)歷讓諾諾父母與更多SMA患兒家庭相識，他們互相加油打氣，有的患兒打過幾次諾西那生鈉后，已經(jīng)可以坐起，有的開始鍛煉行走……現(xiàn)在的諾諾，運動功能上還沒有明顯的變化，但語言表達(dá)能力有了很大的進(jìn)步，可以清楚地叫媽媽，會叫爸爸、奶奶、爺爺;可以和媽媽交流，會從1數(shù)到10;還能在媽媽的幫助下，感謝網(wǎng)絡(luò)上關(guān)心她的阿姨和叔叔們。

無論如何，愛與希望都是我們生命中最鮮亮的底色。前幾天，他們大家庭聚在一起，給諾諾隆重辦了4歲的生日會，爸媽許下的愿望是：

“希望下一個生日，寶貝可以坐著吹蠟燭許愿?！?/span>