前不久,“西安55萬兒童天價藥費”成為熱搜新聞,脊髓性肌萎縮癥(SMA)成為熱點。這種罕見病為何一針特效藥便需花費普通家庭難以承受的55萬元?特效藥需要使用多久,效果如何?罕見病用藥是否支持納入醫(yī)保?圍繞這些問題的討論,公眾也開始關(guān)注SMA患兒的家庭生活。
『陜光燈』聯(lián)系到抖音一位昵稱為“草莓味的諾諾”的用戶,她的女兒諾諾是一個SMA寶寶。在置頂?shù)囊曨l里,短短兩分鐘,濃縮了一個SMA寶寶家庭4年來抗擊罕見病的經(jīng)歷。從最初孩子確診SMA,到注射8針特效藥后清楚地喊出“媽媽”,每走一步的艱辛,都被諾諾父母化作一張張笑臉來呈現(xiàn),一家人的樂觀與陽光,感染了很多人。
“下輩子不一定,還能遇見你,所以很珍惜不敢大意,用盡所有氣力,小心地愛你……”這一世的緣份,讓諾諾父母下定決心,給女兒最無微不至的照顧,最深情長情的陪伴。
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命運中的不速之客:罕見病
寬敞溫馨的臥室內(nèi),粉色的床單,粉色的枕頭,粉色的毛絨玩具,床頭右側(cè),依次擺著呼吸機、排痰機、血氧監(jiān)測儀等醫(yī)療儀器……3年多來,父母為了照顧患有脊髓性肌萎縮癥的女兒諾諾,已經(jīng)將家里變成了一間“兒科重癥監(jiān)護病房”。
2017年9月10日,諾諾在深圳出生,圓嘟嘟的小臉,水靈靈的大眼睛,一哭一笑都咧開的小嘴,還有肉乎乎的小胳膊小腿,這一切與正常的寶寶都沒有分別。
2個月大時,有天媽媽在給諾諾洗澡,諾諾抬起了頭。大部分寶寶在3個月左右時抬頭會比較穩(wěn)定,一看諾諾抬頭這么早,家人很開心地用手機拍了下來。但那是諾諾第一抬頭,也是最后一次。
那時的諾諾活潑好動,吃飽了會躺在床上咿咿呀呀地?fù)]一揮小拳頭、蹬一蹬小腳丫。然而,意想不到的事情也正在一步步逼近這個家庭。
諾諾3個月時,父母無意中發(fā)現(xiàn)孩子右嘴有點向下歪著,但當(dāng)時以為是嬰兒正常的小表情,也沒怎么在意。4個月時父母帶諾諾回到爸爸的老家哈爾濱,看望爺爺奶奶,就在這段時間,大人們發(fā)現(xiàn)寶寶不會動了。他們帶孩子在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查,醫(yī)生初步診斷是腦癱,諾諾接受了3個月時間的康復(fù)訓(xùn)練。每天在醫(yī)生的康復(fù)訓(xùn)練中,諾諾不舒服會哭,但讓媽媽感動的是,女兒什么都不懂,還是會一邊眼里噙著淚、一邊抽泣著配合康復(fù)師堅持訓(xùn)練。
可是,康復(fù)訓(xùn)練沒有讓諾諾的狀況變得好起來。7個月的時候,父母發(fā)現(xiàn)諾諾的手抬不起來了。2018年5月,他們帶諾諾前往北京求醫(yī)。
殘酷的消息還是來了,諾諾被確診為脊髓性肌萎縮(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)。
SMA是一種遺傳性神經(jīng)退行性疾病,由單基因運動神經(jīng)元存活基因SMN1缺陷引起,SMN蛋白缺失程度會造成包括呼吸肌在內(nèi)的肌肉無力甚至癱瘓(諾諾的父母屬于各自缺失一條SMN1基因)。SMA依據(jù)發(fā)病年齡和獲得的運動功能,從重到輕被分為0、I、II、III、IV五個類型。SMA-0型患者病情最重,出生后就會發(fā)病,需要依賴呼吸支持?;純憾鄷殡S呼吸、吞咽障礙、骨骼變形、營養(yǎng)不良等多系統(tǒng)損害。如果不進行治療,大多數(shù)患有SMA-I型的嬰兒在沒有呼吸干預(yù)的情況下,無法活到兩歲。
SMA也是一種相對常見的“罕見病”——新生兒患病率約為1/6000-10000.每50人中就有1人是致病基因攜帶者。
這一罕見病的發(fā)病概率是萬分之一,而對于每個患兒家庭來說,都是百分之百的不幸。
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確診后的一個念頭:不離不棄
諾諾的媽媽來自山東臨沂,爸爸來自黑龍江哈爾濱,媽媽一度非常疑惑,他們不是近親,沒有血緣,為什么孩子會有基因缺陷?當(dāng)確診的那一刻,他們認(rèn)為是命運在和他們開了一個大玩笑。
確診之后的一個月,諾諾的情況更嚴(yán)重了,沒有肌肉沒有力氣,身體就像面條一樣,軟塌塌的。在離1歲生日還有10天的時候,諾諾情況危急住進了重癥監(jiān)護室,這一扛就是21天。
SMA會影響到患兒的呼吸功能,出院之后,諾諾父母花12萬買了呼吸機、排痰機、血氧監(jiān)測儀等多種醫(yī)療儀器在家保命。
▲家中臥室配備著給諾諾日常護理用的醫(yī)療儀器 圖片來源“草莓味的諾諾” 『陜光燈』已獲授權(quán)
由于肌肉無力,諾諾失去了自主吞咽進食的功能,依靠從鼻子插入的胃管進食。1歲10個月時,為了讓諾諾更舒服地進食,做了胃造簍手術(shù),給諾諾在腹部裝了一條管子,可以將食物通過針管注入管子來進食,這樣就避免了胃管進食的不適。媽媽把這種進食方式稱為“用肚子吃飯”。
2020年4月,諾諾父母開始集中在抖音發(fā)視頻,記錄諾諾的生活,不離不棄,一家人一起等待奇跡的出現(xiàn)。
“用肚子吃飯”只能吃流食,即便如此,爸媽也盡可能讓女兒吃飯更有儀式感,每天換著花樣給諾諾做營養(yǎng)餐,再用破壁機將食物加湯打成糊,為了滿足諾諾饞嘴的小心思,也會用小勺給她嘴里喂一點,讓她嘗嘗味道。
諾諾的絕大部分時間只能躺在床上,抱起時,需要大人用手托住脖子和屁股。睡覺時,要戴上呼吸機,因為鼻子上有一長長的管子,而被昵稱為“象鼻寶寶”。諾諾的臥室,已經(jīng)變成了家庭兒童監(jiān)護室,媽媽爸爸都練成了“高級護士”,為防止呼吸道有痰堵塞,晚上睡前排痰是必做功課。
平時,諾諾爸媽帶諾諾外出,幫助她用手去觸摸一切可以觸摸的事物,花朵、小草、石頭,帶她去看風(fēng)車、看噴泉、看大海,去感知這個美麗的世界,沒有同齡的小朋友一起玩耍,爸爸媽媽就當(dāng)她永遠的玩伴。
疾病讓諾諾的身體非常瘦弱,4歲的孩子體重還不到20斤,四肢萎縮無力,與健康兒童的外貌身型相差較大。帶諾諾出門,有時難免會遇到周圍人異樣的眼光,但只要諾諾開心,父母認(rèn)為一切外在的眼光都無所謂了。
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70萬元一針的救命藥:諾西那生鈉
2019年10月24日,諾諾打了第一針治療脊髓性肌萎縮癥的特效藥——諾西那生鈉注射液,當(dāng)時的花費是近70萬元。
▲諾西那生鈉注射液 圖源網(wǎng)絡(luò)
諾西那生鈉,藥名中有一個“諾”字,剛好和諾諾名字一樣,媽媽曾苦笑著說:“這可能是命中注定吧?!边@個藥,也正是前不久“西安天價兒童藥費”新聞中的“主角”。
2016年12月23日,諾西那生鈉經(jīng)美國FDA批準(zhǔn)上市,是全球首個SMA精準(zhǔn)靶向治療藥物。在治療SMA的過程中,第一年需要打6針,之后每年需要3針維持治療。在美國,定價為12.5萬美元/針(約合人民幣86萬),首年費用75萬美元(約合人民幣 521萬),之后每年花費37.5萬美元。
2019年4月28日,諾西那生鈉注射液在中國上市,并成為國內(nèi)首個能治療SMA的藥物,價格是近人民幣70萬元/針。
這個價格之前在國內(nèi)也引起過爭議。一年前,一則“救命藥,國內(nèi)一針70萬,澳大利亞只要200元”的新聞一度讓諾西那生鈉成為熱點。
但實際上,該藥品在澳大利亞政府采購中單支價格為11萬澳元(約合人民幣55萬元),患者自付費用為41澳元(約合人民幣206元),澳大利亞醫(yī)保每年為該藥負(fù)擔(dān)的費用約為 2.4 億澳元左右。因此,“澳大利亞只要 200 多元”,其實是由當(dāng)?shù)卣t(yī)保承擔(dān)大部分費用后的患者自付部分。
▲諾西那生鈉注射液 圖源網(wǎng)絡(luò)
今年1月份,諾西那生鈉價格在國內(nèi)降為55萬元一針,藥品方還對患者開始進行贈藥措施,買1針贈3針,也就是說,每年只需要支付第1針的費用55萬元,這一年內(nèi)后面的用藥都是免費的。
截至9月4日,諾諾已經(jīng)打過8針諾西那生鈉,有網(wǎng)友在留言中詢問,是不是花費超過400萬了?諾諾媽媽回答,沒有這么多,因為年初藥品降價,他們8針?biāo)幤返幕ㄙM是195萬。
前不久,隨著媒體對“天價藥費”及對“罕見病”的報道,“救命藥入醫(yī)?!痹掝}也再次引發(fā)關(guān)注。
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4年的堅持,孩子在一點點進步
5毫升一瓶的特效藥,給一家人帶來了希望。
在打過第一針之后,諾諾就有了一些進步:腿部可以輕微晃動,手可以短暫抬起、輕微抓握,白天睡覺也可以不用呼吸機就能睡著。這些微小的進步給了諾諾父母信心,接下來的事,就是努力掙錢,給諾諾攢救命的錢。
曾經(jīng)有網(wǎng)友留言勸她“你們已經(jīng)做得很好了,但這樣下去大人小孩都受罪,讓諾諾走吧,你們還可以再生一個孩子”,有網(wǎng)友質(zhì)疑“沒有質(zhì)量的生活應(yīng)該早早放手,父母這樣做只是為了安慰自己……”,更有甚者,說他們是在拿孩子賣慘博同情。
出于對自己SMA基因攜帶的擔(dān)心,也或許是怕分散照顧諾諾的精力,諾媽與丈夫還沒有勇氣下定決心生第二個孩子。而對諾諾,就算別人再怎么說不值,他們依然堅定地選擇堅持。
長期的心力交瘁,讓她落下失眠的習(xí)慣,每個晚上都很喪,第二天起來還要依舊做個“打不死”的媽媽,她曾記錄下“我在期待花開,可花期為什么那么長……”有時候感覺快要堅持不下去了,但看到孩子一天比一天棒,瞬間又會滿血復(fù)活。
說到丈夫,諾媽非常感慨,當(dāng)初還曾以為他們熬不下去而分道揚鑣,但他用行動證明了自己是一位負(fù)責(zé)任的爸爸和老公,平時給諾諾喂飯、排痰、陪諾諾玩、拍照、換墊布,哄睡,爸爸的身影經(jīng)常出現(xiàn)在視頻里,有些地方比媽媽還要用心。視頻中,他的頭發(fā)也越來越少。
2020年7月23日,快3歲的諾諾第一次喊出了期待已久的“媽媽”,要知道很多SMA寶寶都不會說話,這一聲“媽媽”讓她覺得這幾年來所有的苦都值了。
抗擊罕見病的經(jīng)歷讓諾諾父母與更多SMA患兒家庭相識,他們互相加油打氣,有的患兒打過幾次諾西那生鈉后,已經(jīng)可以坐起,有的開始鍛煉行走……現(xiàn)在的諾諾,運動功能上還沒有明顯的變化,但語言表達能力有了很大的進步,可以清楚地叫媽媽,會叫爸爸、奶奶、爺爺;可以和媽媽交流,會從1數(shù)到10;還能在媽媽的幫助下,感謝網(wǎng)絡(luò)上關(guān)心她的阿姨和叔叔們。
無論如何,愛與希望都是我們生命中最鮮亮的底色。前幾天,他們大家庭聚在一起,給諾諾隆重辦了4歲的生日會,爸媽許下的愿望是:
“希望下一個生日,寶貝可以坐著吹蠟燭許愿?!?/span>
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